Заклучно со декември 2021 година во Македонија, во Регистарот на ретки болести се евидентирани вкупно 652 лица, со околу 70 различни дијагнози од кои за околу 225 лица се обезбедуваат лекови преку Програмата за ретки болести, истакна Гордана Лолеска на чија иницијатива веќе четврта година се реализира националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“.
Постојат повеќе од 300 милиони пациенти, секој поддржан од своето семејство, пријатели и тим на негуватели, кои заедно ја сочинуваат заедницата за ретки болести ширум светот. Над 8.000 различни болести. Вистината е дека еден од дваесет жители е заболен од ретка болест. Потребно е општеството да разбере дека милиони луѓе кои живеат со ретка болест ширум светот се соочуваат со нееднаков пристап до дијагностика, третман и нега, потенцира Лолеска, активист на Здружението „Живот со предизвици“ и претседател на Здружението „Ретко е да си редок“.
– Предизвикот за подигнување на свеста за луѓето погодени од ретка болест сè уште е во сенка. Време е да се преземе акција за да се изгради општество во кое луѓето со ретка болест ќе имаат еднакви можности да го реализираат својот потенцијал, рече Лолеска.
Веќе втора година живееме во услови на ковид пандемија, што создаде големи проблеми кај специјалистите, поради неможноста да се прават редовни контороли кај деца со чести заболувања, а камо ли за оние со ретки болести.
– Пациенте со ретки болести не можеа да ја добијат редовната терапија што ја набавиваа од странство, некои од лековите се преку фонд, но од нефрологија имате лекови што родителиет сепак сами ги набавуваат во странство. Се прекина научно-истражувачката соработка преку која можевме да дијагностицираме пациенти со ретки болести, истакна проф. д-р. Велибор Тасиќ, специјалист педијатриски нефролог од Детската клиника Скопје.
Тој истакна дека процедурата на утврдување ретка дијагноза е долготрајна, макотрпна, доаѓа до ситуации да децата со ретки дијагнози навлезат во хронични заболувања поради одредени бирократски потешкотии. Затоа апелира дека е многу подобро и повеќе се исплати да се инвестира во превенција и ран третман на болеста, отколку подоцна во лекување.
– Имаме две деца со примарна хипероксалурија, болест што беше фатална, сега се лечи, процедурата е многу долготрајна макотрпна, тие деца ќе навлезат во хронична бубрежна слабост, ќе дојдат до дијализа, бидејќи бирократската процедура одзема многу време, тендери, место да ја олеснат, ја отежнуваат работата, ние како професионалци се соочуваме со проблеми, имаме дијагнози немаме третман. Еве на пример за болеста цистинурија, многу од пациентите и не сакаат да се впишат во регистарот, терапија за нив нема, па ја набавуваат од странство, подвелече проф. д-р Тасиќ.
Од над 8.000 ретки заболувања, повеќе од половината се невролошки, односно невромускулни. Д-р Иван Барбов, специјалист невролог и директор на Клиниката за неврологија потенцира дека и во пандемиски услови направиле добра организација и ги задржале амбулантските термини за прегледи, па минатата година се дијагностицирани и неколку случаи на ултра ретки болести.
На клиниката имаат пациенти кои примаат терапија преку програмата за ретки болести, тоа се пациентите со спинална мускулна атрофија, за кои државата има обезбедено терапија. Сепак на крај на минатата година дијагностицирани биле уште двајца пациенти со оваа болест и сега за нив борбата продолжува да се обезбеди лек.
– Исто така за фамилијарната милоидна полиневропатија имаме 14 пациенти од кои 12 се на терапија, а двајца веќе подолго време чекаат терапија.Од 12-те, тројца се веќе во втор стардиум за кои треба терапија од втора линија. Поднесено е барање до министерството за здравство и за некои други ретки болести како што се новите лекови за Вилсонова болест, за амиотрофична латерална склероза, рече д-р Барбов, кој додаде дека постапката за вклучување нови пациенти на листата е тешка, најмногу зависи од буџетот за ретки болсти, кој пак годинава е намален во споредба со претходната година, но се надева дека со ребаланс ќе се одозможи и оние пациенти што се без терапија да ја добијат.
Проф. д-р Тодор Арсов од Институтот за имунобиологија и хумана генетика на Медицински факултет, вели дека основен проблем и предизвик кај дијагнозите е што се ретки, па и ултра ретки.
– За еден пациент да дојде до потенцијално тестирање за одредена ретка болест тој минува низ долг процес на т.н. дијагностичка одисеја, која знаела да трае и до 20 години. Независно напредокот во генетските испитувања последните десетина години, утврдувањето точна дијагноза е макотрпен процес. Сега пак пациентите поминуваат и низ терапевтска одисеја, за жал немаме пристап до сите терапии, некои се извонредно скапи, рече д-р Арсов.
Буџетот во земјава за обезбедување терапија за пациенти со ретки болести оваа година изнесува 560 милиони денари, што е многу малку да се обезбедат сите лекови. Покрај што набавката за некои лекови, самата процедура е многу тешка и лекот е екстремно скап, а од друга страна се соочуваме со пациенти кои бараат помош од нас, потенцира д-р Нора Абази Емини од Клиниката за детски болести, оддел нефрологија.
– Ние имаме две деца со дијагностицирана болест, чија годишна терапија чини милион евра годишно за едно дете. Во Македонија за да се влезе во регистарот на ретки болести треба да има еден заболен на 100.000. Апелирам процентот да се зголеми, да имаат пристап повеќе пациенти и да се зголеми буџетот, да не биде лимитиран, додаде д-р Абази Емини.
Д-р. Бојан Бошковски од Клиниката за неврологија истакна дека заеднички, со вакви кампањи и со апел до институциите секоја година би можеле да одиме напред во однос на диајгностиката и достапноста до терапија.
Гордана Лолеска, Здружението „Ретко е да си редок“, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ во 2019 година го започнаа проектот „Ги запознаваме ретките болести“. Во оваа четврта сезона, преку соодветни текстови, видео и аудио записи јавноста ќе се запознае со ретките дијагнози од кои заболуваат граѓаните во нашата земја. Оваа година, со четвртата сезона, се заокружуваат точно 111 обработени дијагнози. Како новитет годинава е и официјалната веб страна на кампањата, на која се поместени сите податоци и материјали од претходните кампањи. На овој начин ќе се продолжи континуитетот со запознавањето на општата популација со ретките дијагнози кој би довел до саканите ефекти на истиот.
Нацоналната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ ќе биде заокружена со промоција на четвртата поштенска марка со ретка дијагноза Деца со ретки болести-Булозна епидермолиза, што е за прв пат во светски рамки.