По повод Интернационалниот ден на Болест на Гоше – 1 Октомври, денеска во Кинотека на Македонија беше отворена патувачката регионална изложба на фотографии на тема „Лизозомни болести на натрупување“ која го прикажува животот на пациенти и семејства од Хрватска, Србија, Македонија и Босна и Херцеговина.
Лизозомните болести на натрупување се група на ретки болести која се состои од повеќе од 45 наследни метаболички болести кои настануваат како последица на неможноста за разградување на различни молекули во лизозомите.
Кај повеќето од овие ретки болести, како што појасни претседатеката на Здружението за ретки болести „Живот со предизвици“ Весна Алексовска, кога се прима лекот, симптомите се намалуваат или целосно исчезнуваат.
– Оваа година, првпат по 23 години, јас и останатите пациенти ќе добиеме лек од државата, што е голем чекор напред. Претходно, овие болести не се третираа во Македонија, се третираше пред пет години Хантер синдром од кој беа заболени три деца кога во 2009 година беше отворена програмата за ретки болести на Министерството за здравство. Оваa година се прошири таа програма и сите пациенти со ретки болести полека ќе ги добијат лековите кои им следуваат, истакна Алексовска.
Појасни дека се уште нема точна бројка на заболени од ретки билести и дека регистарот е во изработка, но се претпоставува дека бројката ќе стигне до 2.000 пациенти. Од лизозомните болести, со болест на Гоше, информира Алексовска, боледуваат 8 пациенти кои ќе примаат терапија од државата и по двајца панциенти боледуваат од Хантер синдром и Моркио синдром.
Болеста Гоше се манифестира во три типови, но во Македонија е присутен тип 1 кој се манифестира со зголемување на слезината, зголемување на црниот дроб, кршливи коски, намалени тромбоцити и хемоглобин, намалена енергија и друго.
Според дефиниција, ретки болести се оние кои се појавуваат на помалку од пет луѓе на популација од 10.000. Во светот се откриени шест до седум илјади различни ретки дијагнози, а во Европската унија од ретки болести боледуваат 20 до 30 милиони луѓе.
Заболените од ретки болести и членовите на нивните семејства се со еднакви потешкотии кои произлегуваат токму од реткоста на нивната болест. Проблемите се многубројни, од поставување конечна дијагноза, пристап до адекватно лекување, до социјална исклученост и живот на маргините на општеството.