Њујорк Тајмс – Њујорк
Грегор Мендел ги откри основните правила на генетиката на одгледување грашок. Тој увиде дека скриените фактори – кои денес ги нарекуваме гени – се пренесуваат од родителите на децата.
Дури во почетокот на 20-от век, многу по смрта на Мендел, лекарите открија дека ниту луѓето премногу не се разликуваат од грашокот. Некои болести се наследни, тие се менделови.
Денес научниците имаат идентификувано повеќе од 700 менделовски болести, а многу од нив се откриени со следење на возрасни и деца. Но, една нова студија покажува дека многу нарушувања и натаму се неоткриени.
Со помош на здравствените бази на податоци и ДНК примероците, научниците откриле дека 3,7 отсто од пациентите во болничкиот систем имаат генетска варијанта поврзана со одредена болест. Можно е дури 4,5 отсто од случаите на т.н. негенетски болести, од неплодност до болести на бубрезите, да се резултат од таквите мутации.
Исто така, студијата покажува дека може да се откријат повеќе такви скриени нарушувања со помош на компјутерска програма која јавува кога се забележуваат сомнителни симтомски кластери во групите на пациентите. Тоа беше огромен чекор напред за пациентите со невообичаени болести.
Др. Џошуа Дени, истражувач на Медицинскиот факултет „Вандербилт“ на Универзитетот во Тенеси и автор на новата студија, верува дека е откриен само врвот на генетската санта мраз. Многу поголеми бази на податоци се градат и трагањето по нив може да открие уште многу скриени мутации.
– Сигурен сум дека постојат уште многу кои чекаат да бидат откриени, вели Дени.
Тој и неговите колеги собрале податоци за повеќе од два милиони пациенти. Повеќе од 225.000 од нив доброволно се пријавиле и дозволиле научниците да ја анализираат нивната ДНК.
Експертите издвоиле 21.701 пациенти и ги проучиле сите нивни симптоми. Потоа ги споредиле со оние во 1.204 менделови болести. Некои симптоми поврзани со менделовите болести може да бидат показатели и за други болести. Цистичната фиброза може да предизвика асма и постојани инфекции, но само ако тие симптоми не се доволни за дијагностицирање на болеста.
Научниците развиле систем за бодување за да утврдат колку е можно секој пациент да боледува од некоја менделова болест. Ако пациентите имаат редок симптом поврзан со некоја болест, тогаш добивале повеќе поени. Вообичаените симптоми им носеле помалку поени.
Експертите така идентификувале луѓе со симптоми кои укажуваат на тоа дека имаат некоја менделова болест. Експертите потоа ја испитале ДНК-та на тие пациенти за да утврдат дали споделуваат иста мутација. Тимот пронашол 807 пациенти со мутации на генот поврзани со 17 различни болести – од цистична фиброза до хемохроматозис, нарушување што предизвикува таложење вишок железо во крвта.
Сите пациенти преку тестот дознале дека имаат мутација на генот. Лекарите воглавно ги тестирале на погрешни болести и добивале негативни резултати. Во многу случаи генетски тестови воопшто не биле побарани.
Тие нарушувања се пренесуваат на два начина. Доминантната болест како хантингтоновиот синдром бара наследување една дефектна нишка од родителскиот ген. Рецесивните болести како анемијата на српестите клетки бараат два низа дефектни гена.
Хајди Рем, молекуларен генетичар на Бранхајн, вели дека многу лекари не се сомневаат дека нивните пациенти страдаат од менделовско нарушување освен ако немаат симптоми пишани во книги.
– Тие едноставно никогаш не бараат генетски тестови и тогаш и никогаш не разбираат дека болеста е генетска, вели тој.
– Превид на генетски примероци за болест може сериозно да им наштети на пациентите – луѓе на кои им се трансплатирани бубрези или црн дроб можеби тоа можеле да го избегнат, вели Дени.